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La medicina personalizada ya no es una cuestión de futuro, sino de actualidad. En abril del 2022, se ha logrado completar el 100% de la secuenciación del genoma, un hito que supone el punto de partida para la expansión de la medicina personalizada.

Barcelona, España, 3 de octubre del 2022.— El abaratamiento de la secuencia genética, en 2001 costaba alrededor de 100 millones de dólares y ahora puede secuenciarse el genoma de una persona por menos de 500 euros.

La medicina personalizada, también conocida como medicina de precisión, es un concepto nuevo y en constante evolución, totalmente vinculado a las nuevas tecnologías, y del que muchos profesionales sanitarios aún no tienen ningún tipo de conocimiento.

Para el Dr. Salvador Macip, catedrático de la Universitat Oberta de Catalunya y profesor de los Estudios de Ciencias de la Salud (UOC), el término, que empieza a sonar frecuentemente tanto en el ámbito médico como en la calle, es una de las “revoluciones más importantes sobre el tratamiento de enfermedades que habrá este siglo”.

“La medicina personalizada ya está entre nosotros”, aseguraba Macip. Hasta ahora, las enfermedades se trataban de forma global, siguiendo unos determinados procedimientos de actuación según la patología diagnosticada. Sin embargo, el avance de la tecnología y la secuenciación del genoma humano han hecho posible entender qué hace que una persona reaccione diferente a otra frente a un fármaco, hecho que permite diseñar tratamientos personalizados para cada paciente, dando lugar a la medicina personalizada.

El avance y expansión de este tipo de medicina no puede entenderse sin la secuenciación del genoma humano. En 2001 se elaboró el primer borrador, que contenía un 90% de información (se avanzó hasta el 99,9% en 2003). Recientemente, en abril del 2022, se ha logrado completar el 100% de la secuenciación del genoma, un hito que supone el punto de partida para la expansión de la medicina personalizada.

El papel de la tecnología en este avance ha sido clave. El abaratamiento de la secuencia genética —en 2001 costaba alrededor de 100 millones de dólares y ahora puede secuenciarse el genoma de una persona por menos de 500 euros— sumado a la mayor velocidad de los análisis genéticos han hecho posible que la medicina personalizada sea una realidad cada vez más tangible y ya no sea “una cuestión de futuro, sino de actualidad”, aseguró Juan Manuel Fernández, investigador sénior en el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC).

La secuenciación del genoma también ha supuesto una importante ampliación de conocimientos. Cada uno de los estudios realizados se ha depositado en una base de datos médica en que se recogen todas las enfermedades, variantes y mutaciones estudiadas, una importante fuente de información que beneficia a las investigaciones sobre determinadas enfermedades, especialmente a las relacionadas con el cáncer.

La tecnología más allá de la genómica

Cuando hablamos de medicina personalizada no podemos pensar solo en la genómica. Tal como apunta Juan Manuel Fernández, “hay muchas más ómicas” (transcriptómica, proteómica, metabolómica, lipidómica, epigenómica, etc.) y cada una de ellas ha contribuido a entender mejor la causa de ciertas enfermedades.

Los datos ómicos permiten estudiar desde un biomarcador, a una firma molecular o una red de interacciones entre marcadores, una información que hace posible “tomar decisiones sobre el estado del paciente para determinar un tratamiento”.

En este contexto, y como resultado de estos estudios, estamos frente a cuatro aplicaciones de la medicina personalizada: la farmacogenética (a partir de perfil genético se toman decisiones sobre qué fármaco puede funcionar en un paciente), el diagnóstico de enfermedades genéticas (muy usado en niños con enfermedades raras), la prevención y consejo genético (con un amplio uso para anticiparse a la aparición de determinados tipos de cáncer) y, por último, la monitorización y seguimiento de los tratamientos.

Medicina personalizada vs. medicina de precisión

La medicina personalizada no se limita a ofrecer un trato personalizado al paciente. De hecho, en palabras de Antoni Sisó Almirall, especialista en medicina familiar y presidente de la Sociedad Catalana de Medicina Familiar y Comunitaria (CAMFiC), esta denominación “puede ser ambigua”, ya que la medicina personalizada es aquella que ejercen los médicos de familia “con una atención centrada en las personas” y, por ello, algunos profesionales prefieren usar el concepto de medicina de precisión.

El papel de los médicos de familia pasa por aplicar una “medicina biológica, psicológica, social y de acompañamiento” que intenta trabajar con “decisiones compartidas”. En ese contexto, el plan de medicación de cada paciente puede fusionar tratamientos farmacológicos clásicos con otras terapias basadas en la medicina de precisión, que no todos los profesionales sanitarios conocen.

Sisó recordó que los médicos de familia actúan como “puerta de entrada de aquellos pacientes que tienen un problema” y, por dicho motivo, “no pueden darse el lujo de sufrir un vacío de conocimiento” frente a otros profesionales que ya están usando la medicina de precisión con “resultados espectaculares en remisión de enfermedades y descenso de la mortalidad”.

Los médicos de familia son profesionales que realizan un seguimiento del paciente durante toda su vida, con una atención longitudinal. En ese sentido, Sisó animó a los galenos a realizar formaciones sobre medicina personalizada y precisión, porque se trata de entender las nuevas herramientas que ya están disponibles y que ofrecen resultados fiables gracias a este campo. No se trata de la “medicina que vendrá, sino de la que ya tenemos. Hay que aprender este nuevo lenguaje”, concluyó.

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